Esta prueba tiene cada año un fin benéfico y, en esta edición, la recaudación se ha destinado a apoyar la investigación de la enfermedad rara causada por la mutación del gen RAC1.
La mutación del gen RAC1 es un síndrome de microcefalia (cabeza más pequeñita), hipoplasia del cuerpo calloso y del vermis cerebeloso (hipoplasia significa desarrollo incompleto), dismorfia facial o rasgos dismórficos y discapacidad intelectual. Esta mutación también tiene como patologías, cardiopatia congénita que, en el caso de Manuel, es que la CIA (circulación intraauricular moderada), es decir el agujero que tenemos entre las aurículas, Manuel lo tiene más grande y esto hace que el corazón tenga que gastar mucha más energía para bombear la sangre. También hipospadia (pene en capuchón, tiene el pellejito más hacia atrás), bajo peso y baja estatura, retraso global del desarrollo. El síndrome de Dandy Walker tiene como principales dificultades en Manuel, la falta de equilibrio, pobre coordinación de movimientos, retraso en el lenguaje, hipersensibilidad, hiperactividad, vómitos frecuentes y epilepsia. También alteraciones en la conducta y falta de atención y concentración.
El importe entregado asciende a 1.400 euros, que contribuirán a continuar con la investigación sobre esta enfermedad.
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